招聘助力行业发展 珀金埃尔默协办第二届中国新生儿

  中新网上海新闻5月22日电(缪璐)统计数据显示,每年新出生的孩子中,约20%~25%的新生儿存在高危期。全球每年约有1000万新生儿死于出生后1年内,400万在出生4周内死亡,而导致新生儿(28天以内)死亡的主要原因是新生儿窒息、早产以及分娩时的创伤和感染。

  5月15日,由中国医疗器械行业协会及新生儿医疗分会主办,珀金埃尔默医学诊断产品(上海)有限公司等协办的“第二届中国新生儿医疗行业发展高峰论坛”在上海举行。本届论坛围绕新生儿出生缺陷防治、新生儿生命支持技术、新生儿疾病筛查及基因组筛查的应用、新生儿急救和复苏、孕妇子痫前期的预测预防等展开交流,探讨新生儿医疗领域的最新发展动态,结合国内实践经验,阐释行业的热点和难点问题,促进政、产、学、研、医之间的探讨与合作,为我国新生儿筛查和防治建言献策。

  在母婴筛查检测领域,珀金埃尔默是新生儿和产前筛查的全球领导者之一。珀金埃尔默于1978年进入中国,40年间已经累计为中国约3600多万孕妇进行产前筛查,帮助医院做出进一步诊断,避免了超过3万例出生缺陷患儿的出生。在新生儿筛查领域,珀金埃尔默在中国已累计筛查超过1亿的新生儿,并帮助近10万名有出生缺陷的新生儿患者开始更好的生活。

  周文浩:50%新生儿罕见病在出生时或儿童期发病基因检测成“救命稻草”

  根据医院的统计,在新生患儿中有许多疾病是由罕见病引发,其中约有80%的罕见病是由基因缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成巨大的痛苦。而基因检测是目前最有效的诊断技术,当前我国的基因诊断有了长足的发展,结合后期个体化医疗,能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

  复旦大学儿科医院副院长周文浩教授介绍了新生儿基因组筛查在新生儿科的应用策略。据介绍,目前,新生患儿面临高风险挑战的不计其数,与此同时,我国罕见病诊断面临诸多挑战:疾病种类多,诊断周期长。因此,罕见病的早期发现、诊断极为重要。精准诊断是精准治疗的基础和保障,针对具有某些临床症状但尚未能确诊的病人,基因检测可为临床大夫提供确诊和治疗方案制定的依据。

复旦大学儿科医院副院长周文浩教授

复旦大学儿科医院副院长周文浩教授

  “临床为重症患儿、遗传性疾病患儿一般疾病表现都不典型,但疾病进展往往会很迅速,造成的后果更是严重,因而,加强疑难危重病例快速诊断极为重要。”周文浩教授说,对患儿家庭而言,基因检测就成了救命稻草。

  可喜的是,近些年来,基因检测技术得到了快速发展。自2001年首次实现人类基因组的全测序之后,遗传学(基因的研究)和基因组学(基因组的研究)均取得了巨大进展。在过去十几年中,基因分析已经从学术界一个专门的研究领域,逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤,各大商业公司也纷纷布局其中。

  在全球化的浪潮下,中国等新兴国家不仅是主要的市场,更在成为重要的技术发源地。珀金埃尔默作为世界最大的分析仪器生产制造商,全球领先的科研和临床诊断仪器及服务提供商,作为改革开放时期第一批进入中国的外企,见证了中国在母婴健康促进和应用基因组学等多领域的发展。受益于基因检测,无数家庭摆脱了困境。

  田国力:2017年我国筛查1700多万新生儿覆盖率达97.5%

  上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力在论坛上介绍了当前新生儿遗传代谢病筛查行业现状及未来发展趋势。

  对于普通备孕夫妻或新生儿家庭而言,他们最想了解的是新生儿缺陷和疾病如何提前防御、尽早治疗。田国力指出,可通过孕前、孕期、出生三级防御体系降低出生缺陷,例如孕前防御:婚检、健康教育;孕期防御:产前筛查诊断;出生后的防御:新生儿疾病筛查,早发现,早治疗。

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力

  所谓新生儿疾病筛查,是指在新生儿期,临床无明显症状,但严重危害婴儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查,提供早期诊断和治疗,主要针对新生儿遗传代谢病和听力的筛查。及时筛查出疾病的新生儿,可以通过早期干预让患儿得以更好的治疗或控制。比如,针对新生儿遗传代谢疾病,在临床症状出现前给予治疗,可防止或减轻婴儿体格和智力发育障碍,避免痴呆或死亡的发生。